Motor Nöron Hastalığı (Motor Neuron Disease, MND) ya da Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), omurilikteki ön boynuz hücrelerinin (ikinci motor nöron) yanısıra beyindeki birinci motor nöronları da tutar, yani beyin ve omurilikteki hareketle ilgili hücrelerin hastalığıdır. Bu hücreler bilmediğimiz bir nedenle yavaş yavaş harap olmaya başlar. Şu anda çok etkin bir tedavisi olmamakla birlikte nöromüsküler hastalıklar içinde en çok araştırma yapılan hastalıklardandır ve geleceğe ümitle bakmak için neden vardır.
Belirtiler ve tanı
ALS’nin en önemli belirtisi kaslarda güçsüzlük ve erimedir. Bu güçsüzlük bir el veya bir ayakta başlayabilir, giderek artar ve diğer kasları etkileyerek yaygınlaşır. ALS bazen konuşma güçlüğü ile başlayabilir, daha sonra yutma güçlüğü, zaman içinde de kol ve bacaklarda güçsüzlük eklenir. ALS hastalarında sıklıkla seğirme ve ağrılı kramplar görülür. Seğirme ya da fasikülasyon, deri altında göz seğirmesi gibi küçük kıpırdanmalardır. Güçsüzlüğün artmasıyla seğirme ve kramplar azalır. Hastalık ilerledikçe yutma ve solunum çok zorlaşır ve bu fonksiyonların yürütülebilmesi için destek tedavilerine ihtiyaç duyulur.
ALS tanısından hastayı dinleyerek ve muayene ederek şüphelenilir. Tanıyı koymaya yardım eden en önemli laboratuvar incelemesi elektromiyografidir (EMG). Hastanın yakınması sadece kol veya bacak gibi çok sınırlı bir alanda olsa da EMG daha yaygın bulgular gösterebilir. EMG’deki bulgular, kol, bacak, dil veya karın/sırt bölgesini kapsayacak biçimde, ne kadar yaygın olursa kesin tanıya o kadar yaklaşılır.
Hastalığın nasıl seyredeceği ancak zaman içinde anlaşılır. Muayene ve EMG, hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceği hakkında fazla bir bilgi vermeyebilir. Her hasta farklıdır, genelleme yapmak çok zordur. Bazı ALS hastalarında hastalık o kadar yavaş (on yıllar) ilerleyebilir ki neredeyse tanıdan şüpheye düşülebilir. Genellikle mental fonksiyonlar etkilenmez, ancak küçük bir grup hastada bunama belirtileri ortaya çıkabilir.
Ayırıcı tanı
Tanı koyarken ALS’ye benzeyebilecek hastalıkları dışlamak çok önemlidir. Bel ve boyun omurlarının arasındaki disklerin fıtıkları (disk hernileri) en çok karışabilen durumları oluşturur. Sinir köklerini sıkıştırdıkları için bel bölgesindeki (lumbosakral) fıtıklar bacaklarda, boyun bölgesindeki (servikal) fıtıklar ise kollarda güçsüzlük ve erimeye neden olabilir. Gerekirse bunların radyolojik olarak (MR ile) araştırılması gerekir. Belli bir yaştan sonra insanların çoğunda bel ve boyunda küçük fıtıklanmalar olabileceğinden, filmde görülenlerin hastadaki şikâyetleri yaratacak ölçüde olup olmadığına karar vermek, hastayı boşuna ameliyat ettirmemek açısından, son derece önemlidir. Karışabilecek başka hastalıkları dışlamak için ek incelemeler de yapmak gerekir.
ALS’yi taklit edebilen ve çok ender görülen otoimmun bir nöropatiyi ayırt etmek önemlidir, çünkü bu hastalık uygun tedaviyle düzelebilir.
Yine motor nöronları etkileyen ama ALS’den farklı seyreden hastalıkları ayırt etmek önemlidir. Bunlardan Kennedy hastalığı X’e bağlı çekinik olarak kalıtıldığı için sadece erkeklerde görülür. ALS’den daha yavaş seyreder. Memelerin büyümesi ve seğirmelerin yüzde belirgin olması gibi bu tanıdan şüphelenmeyi gerektiren belirti ve bulgular varsa bu hastalığa yönelik genetik inceleme yapılmalıdır. Yavaş seyreden ve lokal kalan bir motor nöron hastalığı da monomelik amiyotrofidir: Daha çok genç erkeklerde görülen bu hastalık tek bir ele sınırlı kalabilir. Motor nöronların diğer bir grup hastalığı olan spinal müsküler atrofiler (SMA) ise gerek başlangıç yaşı, gerek belirti ve bulguları bakımından ALS’ye benzemez.
Seğirme ve krampın ALS’de sık görüldüğünü söylemiştim. Seğirmesi olan ya da bazı dönemlerde artan kişiler, internetin de olumsuz katkısıyla, kendilerini ALS sanıp büyük endişe duyarlar. Bu belirtileri olan hastaların çok küçük bir kısmında bunlar ALS’ye bağlıdır, tek başına seğirmenin ya da krampın ALS ile ilgili olma olasılığı son derece düşüktür. ALS diyebilmek için mutlaka kas güçsüzlüğünün bulunması gerekir.
Genetik incelemeler
ALS hastalarının küçük bir kısmında hastalık genetiktir, bunların bir kısmında ise ailede birden çok birey hasta olabilir. Genetik inceleme yaparak mutasyonu saptamak mümkün olabilir ama bazı hastalarda ALS’nin genetik olduğundan emin olunsa da gendeki mutasyon saptanamayabilir. Tanıdan emin olunamayan durumlarda genetik incelemelerle mutasyonun bulunması tanı konulmasını kolaylaştırabilir.
Tedavi ve hastalığın yönetimi
ALS’nin şu anda kesin bir tedavisi maalesef yoktur. Hastalığı biraz yavaşlattığı düşünülen ve çok kısıtlı yararı olan riluzole (Rilutek) adlı ilaç yaygın biçimde kullanılmaktadır. Binin üzerinde bireyle yapılan çalışmalarda, riluzole ile yaşam süresinin biraz uzadığı gösterilmiştir. Riluzole ile karaciğer fonksiyon testleri yükselebilir, 2-3 ayda bir kontrol etmek gerekir, ilaç kesilince bunlar normale döner. Yeni bir ilaç olan edaravone hakkında Türkiye Kas Hastalıkları Derneği web sitesinde ayrıntılı bilgi verilmiştir (Feza Deymeer: ‘Nöromüsküler hastalıklarda yeni tedaviler’). Masitinib ve arimoclomol gibi ilaçların Faz 3 çalışmaları henüz tamamlanmamıştır.
Bunların dışında lityum, karnitin, büyüme hormonu, lamotrijin ve E vitamini dahil hiçbir ilacın bilimsel çalışmalarla etkisi gösterilememiştir. Kök hücre tedavisinin yararı kanıtlanmamıştır (Türk Nöroloji Dergisi: Amiyotrofik Lateral Sklerozda kök hücre uygulamaları). Doktorların yeterli bir tedavi sunamadığı durumlarda, bazı insanların hastaların çaresizliğinden yararlanıp gereksiz önerilerle haksız para kazanmaya çalıştıklarını biliyoruz. İşe yaramaması bir yana bunların hastaya zarar verme olasılığı da vardır.
DNA’nın bir kısmının kesilmesini sağlayarak genomu değiştirebilen CRISPR-Cas9 denen yeni bir genetik tekniğin ileride genetik olanların bazılarının tedavisinde işe yarayabileceği düşünülmektedir.
Kesin bir tedavisi olmasa da ALS hastalarının yapacağı birçok şey vardır. Bunların en önemlileri beslenme ve solunumla ilgili problemlerdir. Zaman içinde hastanın yediklerinin akciğerlere kaçıp zatürreeye neden olma olasılığı ortaya çıkar. Yavaş ve küçük lokma yiyerek, yemekleri öğüterek, sıvılara kıvam artırıcılar ekleyerek bir süre idare edilebilir. Yutma bozuldukça hastalar yeterli beslenemez olur. Bu hastalıkta vücutta yüksek yağ oranının yaşamı uzattığı düşünüldüğünden aşırı kilo kaybı olmamasına çok dikkat edilmelidir. Bunlara meydan vermeden mideye konan bir gastroskopi tübüyle (PEG) düzgün beslenmeye geçmek gerekir. PEG’e çok direnç gösteren hastalar bile PEG açıldıktan sonra rahatladıklarını belirtirler ve kolayca beslenerek yeniden kilo almaya başladıklarını görerek memnun kalırlar. PEG açılsa da hastalar sevdikleri bir yemeği az miktarda da olsa öğütülmüş olarak ağızdan yiyebilir.
Solunum güçlüğü bariz olabildiği gibi bazen gece uykusuzluk-sık uyanma, sabah uyanınca baş ağrısı, gündüz uyuyakalma, yatar pozisyonda kalamama ve halsizlik gibi belirtilerle de kendini belli edebilir. Hastanın mutlaka bir Göğüs Hastalıkları uzmanı tarafından belli aralarla izlenmesi ve zamanı geldiğinde solunumu destekleyecek aletlerin (non-invaziv positif basınçlı ventilasyon, BiPAP) kullanılması gerekmektedir. BiPAP hayatta kalmayı en çok etkileyen faktörlerden biridir. Enfeksiyon hastalıkları ile solunumu zorlamamak açısından grip ve pnömokok aşıları önerilmektedir.
ALS hastalarına fizik tedavi yapılması yararlıdır, hareketsizlik nedeniyle ortaya çıkan ağrılar da bu sayede azalabilir. Ancak bu konuda çok dikkatli olmak gerekir. Hastaların kendi deneyimlerinden de gözlemlediği gibi yorulmak kasları daha da güçsüzleştirir. Bu bakımdan fizik tedavinin hastayı yormayacak ölçüde yapılması gerekir, fazlası zarar verir.
Aşırı salya, istemsiz ağlama-gülme ve spastisite (sertlik) gibi problemler için gerektiğinde ilaç verilebilir. Uygun bir yatak ve tekerlekli sandalye sağlanması, konuşamadığı zaman iletişimi sağlayacak yöntemlerin kullanılması önemlidir. ALS hastalarının genellikle psikolojik destek alması gerekir.
Tanıyı ve hastayı gelecekte bekleyenleri hastanın kendisine söylemeli mi? Bizdeki gelenekler hastaya söylememe yönündedir, hastanın bunu kaldıramayacağı varsayılır. Hasta aileleri genellikle doktoru önceden uyarır, doktor ailenin isteğine saygı gösterir ve hastalık hastadan saklanır. Hasta zaman içinde anlar ama herkes üç maymunu oynayarak sessiz kalır. Çok farklı kültürel, sosyal ve psikolojik özelliklere sahip insanların varlığını göz önüne alarak herkese aynı davranmanın doğru olmayabileceğini düşünebiliriz. Bazı hastalar tanıyı bilmek isteyebilir. Yeni tedavilerin söz konusu olduğu günümüzde hastanın kendi tedavisi ve geleceği hakkında kendisinin karar alması önemlidir. Hastaların bu haklarına saygı duymak göz ardı edilmemesi gereken bir husustur. Bu nedenle hastayı iyi tanımaya çalışıp onun karakterine ve isteklerine uygun olarak davranmak en doğrusu olabilir.