Whatsapp Whatsapp
Telefon Hemen Ara

KONJENİTAL MİYASTENİK SENDROMLAR

Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), miyastenia gravis (MG) gibi sinir-kas kavşağının hastalıklarındandır. Ancak bunlar MG gibi otoimmun değil, genetik/kalıtsal hastalıklardır. Sinir-kas kavşağında yer alan birçok proteinden herhangi birini kodlayan bir gende doğuştan bir bozukluk (mutasyon) varsa hastalık ortaya çıkar. Bunlar çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösterir, bu bakımdan akraba evliliğinde olasılık artar.

Başlangıç yaşı, ya doğar doğmaz veya bir yaşından önce ya da daha ender olarak çocukluk çağındadır. Erişkinde başlaması son derece nadirdir. Belirtileri miyasteniye benzer: Kol ve bacaklarda güçsüzlük, başı dik tutamama, göz kapağı düşmesi, gözlerin bazı yönlere oynamaması, yutma-çiğnemenin yavaş ve zor olması, konuşmanın burundanmış gibi olması… Güçsüzlük gün içinde bazen de dönem dönem değişiklik gösterir, azalır veya artar.

Bu belirtileri olan hastayı önce MG’den ayırt etmek gerekir. MG genellikle bir yaşın altında başlamaz, çocuklarda başlaması nadirdir. Erişkinlerde başlayan KMS’yi MG’den ayırt etmek biraz daha zor olabilir.

KMS’nin birçok tipi vardır. EMG hem tanı koymakta, hem de bazı tipleri ayırt etmekte yardımcıdır. Genetik inceleme ile tanısı kesinleştirilir ve tipi saptanabilir. Tipin belirlenmesi hastalığın nasıl ilerleyeceği hakkında bilgi verir ve tedaviye yön verir.

En sık rastlanan tip olan asetilkolin reseptörünü (asetilkolin reseptörü epsilon subünitesini) kodlayan gende bir bozukluk varsa hastalık oldukça hafif seyreder, genellikle yaş ilerledikçe tam düzelmese de iyiye doğru gider, piridostigmin (Mestinon) oldukça iyi gelir.

KMS’nin bazı tiplerinde Mestinon güçsüzlüğü arttırabildiğinden kullanılması sakıncalıdır, başka ilaçlar kullanılır. Bunlardan en çok kullanılan salbutamol/albuterol gibi ilaçlardır.Benzer bir ilaç olan ve yine çok işe yarayan efedrin artık piyasada bulunmamaktadır.Bunların etkisi aylar içinde artış gösterir.

Otoimmun bir hastalık olmayan KMS’de kanda antikor saptanmaz. Timektomi, intravenöz immunoglobulin, ya da kortizon ve azatioprin gibi ilaçlar işe yaramaz. Bunlar kullanılmamalıdır.

KMS’de solunumun Göğüs Hastalıkları uzmanı tarafından çok dikkatle izlenmesi gerekir. Özellikle enfeksiyonlar sırasında sorun artabilir. Gerektiğinde non-invazif pozitif basınçlı ventilasyon (BiPAP) kullanılmalıdır.

KMS’ler ilerleyici hastalıklar değildir. Uygun tedavi ile hastaların önemli bir kısmında normale yakın bir yaşam sürdürülebilir.

KMS’de kullanılması sakıncalı olabilecek ilaçlar için ‘Myastenia gravis: Hastalar nelere dikkat etmeli?’ bölümündeki ilaç listesine bakınız.