Nöromüsküler hastalıklar nedir?
Kas ve Sinir Hastalıkları (Nöromüsküler Hastalıklar, NMH), hareket ve duyu sistemlerini etkileyen hastalıklardır. Bu sistemleri ve NMH’nin bu sistemlerin hangi kısımlarının hastalıkları olduğunu anlayabilmek için kolumuzu kaldırmak gibi bir hareketi nasıl yaptığımızı inceleyelim: Beyin kabuğundaki motor nöronlardan (birinci motor nöron) kaynaklanan hareket emri, beyin ve omurilikteki yollarla elektriksel olarak iletilir ve omurilikteki ön boynuz hücrelerine (ikinci motor nöron) ulaştırılır. Bundan sonrasını ön boynuz hücresi ve onun omurilik dışındaki uzantıları üstlenir. Emir, ön boynuz hücrelerinin uzantıları olan ve vücudu ağ gibi saran motor (hareketle ilgili) sinirler yoluyla, sinir-kas kavşağından geçerek kas hücrelerine ulaştırılır. Böylece, kolu kaldırmada kullanılan kaslar kasılır ve kol kaldırılır.
NMH, bu sistemin bir bölümünün hastalıklarıdır: Omurilikteki ön boynuz hücrelerini (ikinci motor nöron veya sadece motor nöron), periferik sinirleri, sinir-kas kavşağını ve kasları ilgilendiren hastalıklardır. Beyindeki yapıların ve beyin-omurilikteki hareketle ilgili yolların hastalıkları NMH’nin ilgi alanına girmez. Ancak, sadece ön boynuz hücresi (ikinci motor nöron) omurilikte olmasına rağmen NMH kapsamında kabul edilir.
Çevredeki cisimleri hissetmemizi sağlayan duyu sisteminin omuriliğin dışında kalan kısmının (duysal sinirler) hastalıkları da NMH içindedir. Duyu sisteminin omurilik ve beyindeki kısmı ise yine NMH’nin konusu değildir.
Hareket sistemindeki bozukluklar güçsüzlüğe yol açar. Duyu sinirlerindeki bozukluk ise hissizlik, batma, yanma, elektriklenme gibi belirtiler verir.
Nöromüsküler hastalıklar hangi hastalıkları kapsar?
NMH, ön boynuz, periferik sinir, sinir-kas kavşağı ve kas hastalıklarını ayırarak sınıflandırılır. Her birinden birkaç örnek verelim:
- Ön boynuz hastalıkları
- Amiyotrofik lateral skleroz (motor nöron hastalığı)
- Spinal müsküler atrofi
- Periferik sinir hastalıkları
- Guillain Barre sendromu
- Charcot Marie Tooth hastalığı
- Sinir-kas kavşağı hastalıkları
- Miyastenia gravis
- Konjenital miyastenik sendromlar
- Kas hastalıkları
- Polimiyozit / dermatomiyozit
- Müsküler distrofiler
Nöromüsküler hastalıkların belirtileri nelerdir?
NMH’nin en önemli belirtisi kol-bacak veya el-ayak güçsüzlüğüdür. Kas hastalıklarında saç tarama, traş olma, raftan bir şey alma, ya da merdiven-yokuş çıkma, çömeldiği yerden kalkma gibi kol ve bacak hareketlerinde güçsüzlük vardır. Polinöropatilerde (yaygın periferik sinir hastalığı) ise makas kullanma ve düğme ilikleme gibi el becerisi gerektiren hareketler zorlaşır, hasta yürürken ayaklar çabuk takılarak düşebilir, yani el ve ayaklar güçsüzleşir. Kas hastalıkları ve polinöropatilerde güçsüzlük, vücudun her iki tarafı az çok eşit olmak üzere, genellikle bacaklardan-ayaklardan başlar, kollar-eller sonra etkilenir. Amiyotrofik lateral sklerozda (ALS) ise güçsüzlük genellikle bir el veya bir ayaktan başlar, sonra yayılır. NMH’de kol ve bacak kaslarından başka göz kapağını kaldıran, gözleri oynatan, yutma ve konuşmayı, hatta nefes almayı sağlayan kaslar da etkilenebilir. Kalp kasını tutan NMH de vardır.
Periferik sinir hastalıklarında görülüp diğerlerinde görülmeyen bir belirti uyuşma, yanma, karıncalanma gibi his bozukluğudur. Uyuşma sözcüğünü bazı hastalar güçsüzlüğü ifade etmek için de kullanabilir. Hastanın his bozukluğu ile güçsüzlüğü ayırt etmesine çalışılmalıdır.
Nöromüsküler hastalıklarda tanı nasıl konur?
Hastadan doğru bilgi alınması tanı koymanın en önemli kısmıdır. Hastanın öyküsünü iyi değerlendirmeye çalışıp halsizlikten öte gerçek bir güçsüzlük olup olmadığını, güçsüzlük varsa hangi kaslarda olduğunu anlamaya çalışırız. Göz ve yutak kasları etkilenmiş mi? Güçsüzlük gün içinde değişiyor mu? Uyuşma var mı?
Hastalık ne zaman başlamış: Yıllar önce mi (kronik), haftalar-aylar önce mi (subakut), günler içinde mi (akut)? Hastalar genellikle güçsüzlüğün kendilerini en çok rahatsız etmeye başladığı, iyice arttığı zamanı başlangıç olarak belirtir. Bazı hastalarda, biraz deşilirse, güçsüzlüğün en hafif olarak hissedildiği zaman ta çocukluk yaşlarına kadar götürülebilir.
Öyküyü aldıktan sonra hastayı muayene ederek daha iyi bir fikir sahibi oluruz. Genellikle hastadan aldığımız bilgi ile muayene bulguları uyuşur ve bir bütün oluşturur. Bundan sonra gerekli incelemeleri yaparak tanı koyarız.
Nöromüsküler hastalıklarda hangi laboratuvar incelemeleri yapılır?
Her NMH’de, tüm incelemelerin yapılması gerekli değildir. Aşağıda sıralananlar arasından, öykü ve muayene sonucu kuşkulanılan tanıya uygun testler seçilerek yapılır.
- Kreatin kinaz (CK) enzimi
Kan alınarak ölçülen bu enzim en çok kas hastalıklarında yükselir, hatta çok yüksek olması belli kas hastalıklarını düşündürür. Diğer taraftan, spinal müsküler atrofi ve ALS gibi ön boynuz hastalıklarında da CK yüksek bulunabilir. Periferik sinir hastalıklarında (polinöropatiler) ve sinir-kas kavşağı hastalıklarında yükselmesi beklenmez. Bir önemli konu da her yüksek CK’nın NMH’ye işaret etmediğinin bilinmesidir. Tiroid hormonu eksikliğinde (hipotiroidi) veya kolesterol düşürücü ilaçlar kullanıldığında da CK yükselebilir.
CK isterken hastanın aşırı spor yapmamış ve yakın zamanda iğne uygulanmamış olmasına dikkat etmek gerekir, bunlar CK’yı yükseltebilir. Bu nedenle, iğnenin kullanıldığı EMG yapılmadan önce kan almak gerekir. Kan alınırken hastanın aç olması gerekmez.
- Elektromiyografi (EMG)
EMG, NMH tanısında kullanılan en önemli yöntemlerden biridir. Her zaman mümkün olmasa da EMG sayesinde hastada bir NMH olup olmadığına karar verilebilir. Ön boynuz, periferik sinir, sinir-kas kavşağı veya kaslardan hangisinin hastalanmış olduğu anlaşılabilir. Nadiren başka hiçbir incelemeye gerek kalmadan kesin tanı konabilir. EMG’nin tecrübeli bir kişi tarafından yapılması çok önemlidir çünkü EMG, yapan kişinin yorumuna dayalıdır ve yorum inceleme sırasında, anında ekrana bakarak yapılır. İncelemeyi yapana güvenilmiyor veya güven duyulacak kadar tanınmıyorsa, başka birisi tarafından yapılmış olan EMG ile sadece rapora bakarak sağlıklı bir karara varılamaz. Bu bakımdan EMG her yerde çekilebilen MR gibi radyolojik incelemelerden farklıdır.
- Kas biyopsisi
Kas hastalıklarında, kol veya bacaktaki bir kasa lokal anestezi sonrası küçük bir kesik açılıp bir parmak boğumu kadar bir kas parçası alınarak yapılır. Kas parçası serum fizyolojik ile ıslatılmış bir gazlı beze sarılıp hemen laboratuvara ulaştırılır, orada özel muamelelerden geçirilip birçok boyayla boyanarak incelenir. Kas biyopsisinin bu konuda özelleşmiş çok az sayıda mevcut olan laboratuvarlarda incelenmesi ve yine bu konuda özelleşmiş doktorlar tarafından değerlendirilmesi gerekir. Biyopsi, kas hastalığının tipini belirlemek açısından çok önemlidir.
- Sinir biyopsisi
Sinir biyopsisi gerektiren durumlar artık oldukça azalmıştır. Sinirleri besleyen damarların iltihaplı hastalıklarından (vaskülit) kuşkulanıldığında çok önemli bir tanı yöntemidir. Genellikle bacaktaki duyu sinirlerinden birinden lokal anestezi sonrası küçük bir parça alınıp özel muamelelerden geçirilerek incelenir. Alınan sinir parçası bu konuda özelleşmiş çok az sayıda mevcut olan laboratuvarlarda incelenmeli ve bu konuda özelleşmiş doktorlar tarafından değerlendirilmelidir. Sinir biyopsisinden sonra o bölgede hafif bir hissizlik kalabilir, bu bakımdan bu yöntemi dikkatle kullanmak gerekir.
- Kol ve bacak radyolojik incelemesi (MR)
Son zamanlarda MR’ın etkilenmiş kasların dağılımıyla ilgili ayrıntılı bilgi verebildiği ve bunun kas hastalığı tipini ayırt etmeye yaradığı gözlemlenmiştir. MR bazen de kas biyopsisi için kas seçmede yardımcı olabilir. Bir ön boynuz hastalığı olan spinal müsküler atrofide de çok tipik bir tutulum söz konusudur.
- Genetik incelemeler
Kan örneği alınarak yapılan genetik incelemeler, kalıtsal hastalıkların tanısını koymak ve tipini ayırt etmek için artık en iyi yöntem haline gelmiştir. Birçok defa biyopsiye ihtiyaç duyulmadan doğrudan genetik inceleme ile sonuca ulaşılabilir. Öykü, muayene, CK ve EMG gibi klinik ve laboratuvar değerlendirmeler sonucunda hastalık doktor tarafından tahmin edilebiliyorsa başka bir incelemeye gerek duyulmadan doğrudan o hastalığın genine bakılabilir. Bazen kas biyopsisi sonucu ile belli bir/birkaç hedef gen belirlenebilir. Hastalık tahmin edilemiyorsa, birçok defa gendeki tüm eksonları (tüm ekzom dizileme), daha nadir olarak tüm genomu incelemek gerekebilir. Genetik bozukluk saptanır ve hastanın öykü ve muayenesi ile uyumlu bulunursa kesin tanı konmuş olur.
- Antikorlar
Kuşkulanılan hastalığa göre kan örneğinde çeşitli antikorlara bakılabilir.
- Beyin-omurilik sıvısı inceleme
Belin daha aşağısına sokulan bir iğne ile beyin ve omuriliğin zarları arasında bulunan beyin-omurilik sıvısı (BOS) elde edilip incelenir. Omurilik belde sonlandığından omuriliği zedeleme gibi bir tehlikesi yoktur. Bu incelemeye çok az hastalıkta gerek duyulur. Yapılmasını gerektiren durumların başında akut gelişen bir polinöropati olan Guillain Barre (Gilen Bare) Sendromu ve bunun kronik şekli gelir ki bu sıvının incelenmesi tanıda çok yardımcıdır.
- Diğer kan incelemeleri
NMH, diyabet ve tiroid hastalığı gibi başka sistem/organları etkileyen hastalıkların bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir. Bunların kan incelemeleri ile saptanması gerekir. Ayrıca, metabolik kas hastalıkları için çok özel kan incelemeleri bulunur.
Kalıtsal ve edinsel nöromüsküler hastalıkların genel özellikleri nelerdir?
NMH, kalıtsal (genetik) veya edinsel olabilir.
Kalıtsal (genetik) hastalıklar
Kalıtsal hastalıklar, belli bir proteinin yapılmasını sağlayan gende bir bozukluk (mutasyon) sonucu ortaya çıkar ve o proteinin yapılamaması veya az/bozuk yapılması belli bir hastalığa yol açar. Bu hastalıklar nesilden nesile geçebilir. Bu geçiş, hastalıklı genin cinsiyetle ilgili olmayan (otozomal) veya cinsiyetle ilgili olan (X’e bağlı) kromozomlarda yerleşmiş olmasına, genin dominant (baskın) veya resesif (çekinik) özellik göstermesine bağlı olarak değişiklik gösterir.
Türkiye’de akraba evliliği sık olduğu için otozomal resesif geçişli genetik hastalıklar çoğunluktadır. Bunun nedeni aynı aileden veya aynı köyden olanların bozuk geni taşıma olasılığının daha fazla olmasıdır. Bozuk genin kendinde bulunduğu anne ve babanın diğer geni sağlam olduğundan onlar sağlam ancak taşıyıcı olur, çocukların içinden hem anneden hem de babadan bozuk geni alanlar hasta olur.
Genetik hastalıklarda tedavi kısıtlı olmasına karşın, spinal müsküler atrofi, Duchenne müsküler distrofi, Pompe hastalığı, ailevi amiloid nöropati gibi bazılarında kısmen yararlı tedaviler ortaya çıkmaya başlamıştır. Genlere doğrudan müdahale (gen tedavisi) için de yoğun çalışmalar sürmektedir ve bazı NMH’de çok ümit veren gelişmeler ortaya çıkmıştır. Gerektiğinde kalbin ve solunum sisteminin incelenmesi önemlidir. Fizik tedavi mutlaka yapılmalıdır.
Edinsel Hastalıklar
Bu hastalıklar doğuştan olmayan, sonradan edinilmiş hastalıklardır. Bunların bir kısmı otoimmun hastalık grubuna girer. Normalde vücudumuz bağışıklık sistemimiz yoluyla kendine ait proteinleri tanır. Otoimmun hastalıklarda, vücut bir dönemde bilmediğimiz bir nedenle kendine ait olan bir proteini yabancı bir protein olarak algılar, ona karşı savaş açar, söz konusu proteine zarar vermeye başlar. Savaş açılan proteinin hangisi olduğu bazen miyastenia gravis’de olduğu gibi bilinir, bazen de Guillain Barre Sendromunda olduğu gibi tam olarak bilinmez. Gereksiz olarak açılmış olan bu savaşı durdurmak için immun sistemi baskılayan kortizon ve benzer etkili ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar çok etkindir, çoğu hastalığı tamamen düzeltir, ancak problem tek bir proteinle ilgili olmasına rağmen ne yazık ki ilaçlar çoğu kez bağışıklık sistemi başta olmak üzere vücudu genel olarak etkiler.
Otoimmun hastalıklar dışında diyabet ve tiroid hastalığı gibi hastalıklar veya çeşitli ilaçlar NMH’ye neden olabilir. Esas hastalığın tedavisi veya ilacın kesilmesi ile NMH de kısmen veya tamamen düzelir.