Kas hastalıkları (miyopatiler), kol ve bacaklardaki kasları etkileyerek onların güçsüzlüğü ile seyredebildiği gibi yüz kaslarını etkileyerek dudağı toparlamayı, göz kapaklarını açmayı zorlaştırabilir. Çok farklı belirtiler de verebilir: Hasta ellerini kapadığında gevşetemeyebilir (miyotoni), ağır egzersiz sonrası bir süre güçsüz kalabilir, kramp girebilir.
Kas hastalıklarında CK genellikle yüksek bulunur, ancak normal olduğu kas hastalıkları da vardır. Çok yüksek olmasının tanı değeri daha fazladır, belli kas hastalıklarına işaret edebilir (örneğin, Duchenne-Becker müsküler distrofi, polimiyozit-dermatomiyozit). Kan incelemesi tekrarlandığında, yüksek bulunmuş enzim değerlerinde oynamalar olması olağandır. CK’nın diyelim 7000’den 9000’e yükselmiş olmasının pratik bir önemi yoktur, önemli olan çok yüksek olmasıdır. Bu bakımdan birçok kas hastalığında enzim ölçümünün tekrarlanması gerekmez. Enzim değerindeki belirgin yükseliş-düşüşlerin önem taşıdığı, polimiyozit/dermatomiyozit gibi çok az sayıda hastalıkta veya rabdomiyoliz gibi durumlarda enzim değerini izlemek gerekir.
EMG, kas hastalığı olduğunu gösterir ama genellikle tanı koydurmaz. Tanıda kas biyopsisi önemlidir, tanı koydurabilir veya belli tanılara yönlendirebilir. Kasların MR ile incelenmesi önem kazanmaya başlamıştır. Biyokimyasal incelemelerden de yararlanılabilir. Artık tanıda en çok işe yarayan genetik incelemelerdir.
Çok sayıda birbirinden farklı kas hastalığı vardır. Kas hastalıklarından bazıları tedavi edilebilir, hasta tamamen normal bir yaşam sürebilir. Bunlar genellikle edinsel hastalıklardır. Genetik olanlarda da tedavi olanakları çıkmaya başlamıştır. Tüm kas hastalıklarında fizyoterapi büyük önem taşır. Bunlardan bazılarını kısaca anlatacağım.
Edinsel kas hastalıkları
Bunlar, doğuştan olmayan otoimmun ve metabolik hastalıkları kapsar.
Polimiyozit/Dermatomiyozit
Polimiyozit ve dermatomiyozit, tedavi edilebilen otoimmun kas hastalıklarıdır. Her yaşta görülebilir, kadınlarda daha sıktır. Çocukta daha çok dermatomiyozit görülür. Kol ve bacaklar, görece kısa zaman zarfında (haftalar-aylar içinde) güçsüzleşir. Dermatomiyozitte eklem yerlerinde parlak pembe deri değişiklikleri, göz kapağı çevresinde hafif morluk, yanaklarda kızarıklık gibi belirtilerin olması tipiktir, polimiyozitte ise deri belirtisi olmaz. Kreatin kinaz (CK) her ikisinde de çok yüksek bulunur. EMG ve kas biyopsisi desteğiyle tanı konur.
Bu iki hastalık birçok bakımdan birbirine benzemesine rağmen otoimmun saldırının hedefi farklıdır: Polimiyozitte kas, dermatomiyozitte ise damarlardır. Bu farkı kas biyopsisinde saptamak mümkündür. Dermatomiyozit, özellikle erişkinlerde, bir kanser öncüsü olabilir, bu bakımdan olası bir kanseri araştırmak ve bu araştırmayı aralıklarla birkaç yıl boyunca tekrarlamak gerekir.
Tedavi, otoimmun hastalıklarda kullanılan kortizon ve buna eklenen azatioprin ya da metotreksat gibi ilaçlarladır. Bu ilaçlarla hasta genellikle tamamen düzelir. İlaçlar yavaş yavaş düşük dozlara indirilir ve bunları uzun süre kontrol altında kullanmak gerekir. Fizyoterapi de tedavinin önemli bir parçasıdır.
Diğer edinsel kas hastalıkları
Hipotiroidi-hipertiroidi gibi endokrin hastalıklar, kolesterol düşürücü veya kolşisin gibi ilaçların kullanımı da kas hastalıklarına neden olabilir. Esas hastalığın tedavisi veya ilaçların kesilmesi ile kas hastalığı tamamen veya kısmen düzelir.
Genetik kas hastalıkları
Bunlar, müsküler distrofiler, kas iyon kanalı hastalıkları, metabolik miyopatiler ve konjenital miyopatiler olarak sınıflanabilir.
Çoğu genetik kas hastalığında henüz kesin bir tedavi olmasa da yapılacak çok şey vardır. Bunların başında fizik tedavi gelir. Bu sayede postür korunur, skolyoz ve kontraktürler önlenir. Skolyoz gelişimi yakından izlenmeli, gerektiğinde ameliyat yapılmalıdır. Solunumun değerlendirilmesi ve solunum yetmezliği artmadan tedavi edilmesi gerekir. Kalbi tutabilen kas hastalıklarında düzenli kontrol ve gerektiğinde tedavi önemlidir. Hasta ve ailelerine psikolojik destek gerekebilir.
Kas hastalıklarında ameliyat sırasında ‘malign hipertermi’ denen ağır bir durum ortaya çıkabilir. Ameliyat öncesi mutlaka bir kas hastalığı olduğu bilinmelidir, ameliyat sırasında önlem alınarak bu ağır durumun ortaya çıkması engellenebilir.
Müsküler distrofiler
Müsküler distrofiler, uzun zaman zarfında (yıllar içinde) gelişen, yavaş seyirli, ilerleyici kas hastalıklarıdır.
- Duchenne müsküler distrofi (DMD)
Ayrı olarak anlatılacaktır.
- Becker müsküler distrofi (BMD)
DMD ile benzer genetiğe sahip olan BMD, X’e bağlı resesif olarak kalıtılır, yani sadece erkek çocuklar hastalanır, kızlar ise taşıyıcı olabilir. Kastaki distrofin proteini DMD’nin aksine mevcuttur ama yetersizdir. DMD’ye göre daha hafif seyreder. Kol ve bacaklardaki güçsüzlük ilerlese de bu çok yavaş olabilir ve yürüme yetisi hiç kaybedilmeyebilir. CK çok yüksek bulunur, tanı genetik incelemelerle konur. Kalp kası tutulabildiğinden bu hastalarda düzenli kalp muayenesi yapılması büyük önem taşır. BMD’li hastaların erkek çocukları tamamen sağlıklıdır, kız çocukları ise daima taşıyıcıdır.
- Kavşak tipi müsküler distrofi (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)
Kol ve bacaklarda güçsüzlükle seyreden bir hastalık grubudur. Genetik bozukluk kas proteinlerinden herhangi birinin yapılamamasına neden olur ve eksik olan proteine göre farklı özellikleri olan değişik tipler görülür. Kalıtım otozomal dominant veya resesif olabilir. LGMD şüphesi olan hastaların tanısında CK, EMG ve kas biyopsisinden yararlanılır. Kas biyopsisi tanıyı koydurabilir ya da yönlendirebilir. Kesin tanının konması ve LGMD tipinin ayırt edilmesi çoğu zaman ancak genetik incelemelerle mümkün olur. Hastaları solunum ve kalp açısından değerlendirmek gerekir.
- Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD)
Otozomal dominant olan bir kas hastalığıdır. Genellikle tek bir omuz bölgesinde kürek kemiğinin dışa veya yukarı fırlaması dikkati çeker, bu bölge ağrılı olabilir. Hastanın gözlerini iyi yumamadığı, ağzını iyi toparlayamadığı, ıslık çalamadığı gözlenir. Bu hastalık çok yavaş ilerleyebilir, zaman zaman ilerlemeden durabilir. Eğer belirtiler belirginse muayene ile kolayca tanı konur. CK ve EMG normal olabilir. Tanı, genetik testlerle desteklenir.
- Miyotonik distrofi (DM)
‘Miyotoniler’ başlığı altında ayrıca anlatılacaktır.
- Okülofarengeal distrofi (OPMD)
Geç yaşlarda ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. Göz kapakları iki taraflı yavaş yavaş düşer. Daha sonraki yıllarda yutma güçlüğü gelişebilir. Tanı, genetik incelemelerle kesinleşir. Miyastenia gravis’le çok karışabilen bu hastalıkta, miyasteninin aksine göz kapakları estetik cerrahi ile düzeltilebilir, ileride tekrar düşebilse de bu işlem uzun bir süre yarar sağlayabilir.
Kas iyon kanalı hastalıkları
Bu hastalıklar, kasın iletisini sağlayan klor, sodyum, kalsiyum veya potasyum gibi çeşitli iyonlardan birini kodlayan gendeki bozukluk sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Genellikle ilerleyici olmayan bu hastalıklarda miyotoni veya güçsüzlük atakları görülür. Bu grubun en sık rastlanan hastalığı olan miyotonia konjenita ‘Miyotoniler’ başlığı altında ayrıca anlatılacaktır. Bu grubun çok nadir hastalıklarından Periyodik Paralizilerde kaslarda birkaç saat süren güçsüzlük atakları tipiktir.
Metabolik miyopatiler
Bu hastalıklar glukoz ve lipid metabolizma bozukluklarını ve mitokondriyal bozuklukları kapsar. Bu hastalıklarda, kas güçsüzlüğü, hareketle yorulma, hareketle kasılma ve solunum problemleri gibi değişik belirtiler görülebilir. Bazı mitokondriyal miyopatilerde göz kapakları düşer, gözler hareket edemez olur, bu bakımdan miyastenia gravis’ten ayırt etmek gerekir.
Metabolik hastalıklarda tanı, kas biyopsisi, özel kan incelemeleri ve genetik incelemelerle konur. Tanı koymak önemlidir, çünkü bazılarında tedavi mevcuttur. Örneğin, B vitamini, karnitin veya koenzim Q10 ile düzelen nadir tipleri bulunur.
Bu grup içinde, glikojen depo hastalıklarından Pompe hastalığı, çocuklarda görülebildiği gibi erişkin dönemde kas güçsüzlüğü ve solunum problemleri ile kendini gösterebilir. Artık kısmi bir tedavisi olduğundan hastalığın tanısını koymak önem kazanmıştır. Eksik olan asid alfa glukozidaz adlı enzimin hastaya verilmesi ile hastalarda kas gücü ve solunum açısından kısmi bir düzelme meydana gelmektedir. Bu tedavi ile hastaların günlük yaşamları iyiye gitmiş ve yaşam süreleri uzamıştır.
Konjenital miyopatiler
Daha çok bebek doğar doğmaz veya ilk yıl içinde ortaya çıkan bu kas hastalıklarının tanısında kas biyopsisi ve genetik incelemeler önem taşır. Konjenital miyopatilerin ‘central core’ denen tipinde malign hipertermi açısından özellikle dikkat edilmesi gerekir.